Как мы узнали о смертельной болезни нашего сына Савелия
24 октября 2018 года в нашу жизнь пришло настоящее чудо — родился наш долгожданный сын, Савелий. Первый ребёнок, любимый, нежный, бесконечно желанный. Беременность протекала легко, и на свет появился наш крепкий богатырь: 4200 граммов, 58 сантиметров, с высокими оценками по шкале Апгар — 8/9. Савелий рос спокойным, немного молчаливым — но ведь все дети разные. Мы верили, что у него просто такой характер.
До четырёх лет он физически развивался, как все дети. Только речь давалась чуть тяжелее. Но мальчики часто начинают говорить позже — Савелий хорошо всё понимал, с интересом собирал пазлы, проявлял любознательность, был интеллектуально развит. Мы начали заниматься с логопедом и вскоре увидели прогресс — наш малыш стал говорить!
Но после пяти лет стали происходить тревожные изменения. Савелий стал часто спотыкаться, падать, движения стали неуклюжими. Мы обратились к неврологу и ортопеду. Нам поставили плоскостопие, назначили массажи, купили ортопедические стельки. Однако через пару месяцев стало ясно: дело не в стопах. Савелий уже с трудом поднимался по лестнице, едва вставал с пола… Мы начали искать информацию. Симптомы совпали с описанием страшного диагноза — миодистрофия Дюшенна. Мы сдали анализ на уровень КФК — результат ошеломил: 7121 при норме до 247. Шок, страх, отчаяние. Наш мальчик ведь казался абсолютно здоровым…
Генетический тест подтвердил самое страшное — у Савелия смертельная болезнь-миодистрофия Дюшенна. Мы не можем передать, что чувствовали в тот момент. Земля ушла из-под ног. Мир обрушился.
В настоящее время у Савелия есть шанс — генный препарат Elevidys, способный изменить ход болезни. Всего одна инфузия, и заболевание, ранее считавшееся неизлечимым, начинает отступать. В России этот препарат предоставляют бесплатно — но не всем. Нам отказали: в нашем случае есть другое поддерживающее лечение (еженедельные пожизненные капельницы, которые продлевают жизнь всего на несколько лет и быстро выводится из организма), которое не лечит и не останавливает данную болезнь...
Мы не можем сидеть сложа руки и ждать, пока наш сын потеряет способность ходить, а потом… уйдёт в молодом возрасте. В марте 2025 года Савелий прошел обследование в клинике Fakeeh University Hospital ОАЭ. Клиника подтвердила, что Савелий подходит для лечения препаратом Elevidys, но его стоимость для нас просто неподъёмна — 2,9 миллиона долларов.
Мы понимаем, насколько это большая сумма. Но также знаем: без вашей помощи мы не справимся. Только вместе с вами у нас есть шанс подарить Савелию будущее — там, где есть жизнь, движение и надежда.
